苯丙酮尿是医学检验主管技师考试可能涉及到的知识点，医学教育网小编整理了相关知识点，供考生参考。
苯丙酮尿（phenylketonuria，PKU）为较常见的先天性常染色隐性遗传性的氨基酸代谢紊乱病。因患者肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，只能变成苯丙酸所致游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和脑脊液中蓄积引起的婴儿脑细胞损害，医学|教育网搜集整理发致智力发育不全。尿中排出苯丙酮酸增加，有特殊气味。
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