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地中海贫血是一种基因缺陷性的遗传性的疾病。地中海贫血的患者可以表现为小细胞低色素贫血，也就是血常规检查中的血红蛋白浓度偏低。另外，平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白浓度都显著偏低，这三项的严重偏低要警惕地中海贫血。
但是光凭血常规检查结果是不能诊断地中海贫血的，必须要进一步进行血红蛋白电泳，或者地中海贫血基因的检查才可以诊断地中海贫血。因为引起这三项偏低的原因很多，另外，还有铁粒幼细胞贫血、缺铁性贫血等，也会出现这几项检查结果的异常。而地中海贫血的患者也有可能在血常规检查中没有表现出一个异常。轻型的地中海贫血可以没有症状，但是携带有这种基因。
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