先天性心脏病是先天性畸形最常见的一种，其诊断一般需要做以下检查：

一、体检

如果体检发现典型的器质性心脏病、心音低沉、心脏增大、心律失常、肝脏大，应进一步检查排除先天性心脏病。

二、特殊检查

1、X线性检查:肺纹理可以增加或减少，心脏可以增加。但肺纹理正常，心脏大小正常，先天性心脏病不能排除。

2、超声检查：定量确定心脏腔和血管的大小，诊断心脏解剖异常及其严重程度，是最常用的先天性心脏病诊断方法之一。

3.心电图检查:能反映心脏位置、心房、心室是否肥大、心脏传导系统。

4、心脏导管检查：是进一步明确先天性心脏病诊断和断和决定的重要检查方法之一。通过导管检查，了解心脏和大血管不同部位的血氧含量和压力变化，明确是否有分流和分流。

5、心血管造影：仍不能通过导管检查明确诊断，需要考虑手术治疗的患者，可进行心血管造影。含碘造影剂在机械高压下通过心脏导管快速注入心脏或大血管，同时持续快速拍摄或拍摄电影，观察心脏、心室和大血管的形状、大小、位置、异常通道或狭窄、锁不完整等。

6、色素稀释曲线测定:通过心导管将各种染料(如伊文思蓝、美蓝等)注入循环系统的不同部位，然后测量动脉或静脉血稀释过程中指示剂形成的浓度曲线变化。根据这条曲线的变化，可以判断分流的方向和位置，进一步计算心排血量和肺血容量。

7.目前常用的非创伤性多拍螺旋CT有助于诊断。

综合分析判断根据上述病史、体检及特殊检查得出的阳性体征，明确先天性心脏病的诊断。

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