先天性牙齿缺失，也称为牙胚发育不全或无牙症，是指个体从出生到成长过程中，某些本应正常萌出的恒牙或乳牙未能形成和萌出的情况。这种现象可能涉及单个牙齿或多颗牙齿，甚至整个牙列。其原因较为复杂，主要包括遗传因素、环境因素以及两者之间的相互作用。
1. 遗传因素：先天性缺牙有明显的家族聚集倾向，表明遗传在其中起着重要作用。目前研究发现多个基因与之相关联，如PAX9、MSX1和AXIN2等，在牙齿发育过程中扮演重要角色。当这些关键基因发生突变时，可能会影响牙胚的正常形成和发展。
2. 环境因素：母体在怀孕期间受到某些不良环境影响也可能导致胎儿牙齿发育异常。例如，严重的营养缺乏（如维生素A、C、D及钙磷等矿物质不足）、感染性疾病（如风疹病毒感染）、药物暴露（特别是四环素类抗生素和抗癫痫药）以及放射线照射等都可能干扰牙胚的正常分化与生长。
3. 其他因素：某些全身性疾病或综合征，如外胚层发育不良、唐氏综合症、克兰费尔特综合症等，也常伴有先天性牙齿缺失的表现。此外，胚胎期受到物理损伤（比如跌撞）也可能影响到特定区域牙胚的正常发育。

综上所述，先天性牙齿缺失是一个多因素导致的结果，在临床诊断和治疗过程中需要全面考虑患者的个体差异及其家族史等相关信息。