在口腔癌的发生和发展过程中,多种基因突变起着关键作用。这些突变可以导致细胞生长失控、凋亡抑制以及血管生成增加等现象,从而促进肿瘤的形成和进展。以下是一些常见的与口腔癌相关的基因突变:
1. TP53 基因:TP53 是一个重要的抑癌基因,负责编码 p53 蛋白质,该蛋白质在细胞周期调控、DNA修复及凋亡中发挥重要作用。大约50%的口腔鳞状细胞癌(OSCC)存在 TP53 的突变或丢失。
2. CDKN2A 基因:CDKN2A 编码 p16 蛋白,这是一种细胞周期抑制因子,能够阻止细胞从 G1 期进入 S 期。在口腔癌中,约有40%的病例观察到 CDKN2A 的缺失或突变。
3. PTEN 基因:PTEN 是一个磷酸酶和张力蛋白同源物,它通过抑制 PI3K/AKT 信号通路来发挥其抑癌作用。PTEN 突变在口腔癌中相对较少见,但一旦发生则可能对肿瘤的侵袭性和转移性产生重要影响。
4. HRAS、KRAS 和 NRAS 基因:这些基因属于 RAS 家族,参与细胞增殖和分化过程中的信号传导。RAS 突变在口腔癌中较为罕见,但在某些类型的口腔鳞状细胞癌中仍可检测到。
5. NOTCH1 基因:NOTCH 信号通路对于维持正常上皮组织的稳态至关重要。然而,在一些口腔癌样本中发现了 NOTCH1 的突变或异常表达,这可能与肿瘤的发生有关。
6. PIK3CA 基因:PIK3CA 是 PI3K/AKT/mTOR 信号通路中的一个关键成分。该基因的激活突变在约10%-25%的口腔鳞状细胞癌中被发现,可能导致细胞增殖增强和凋亡抵抗。
7. FGFR2 和 FGFR3 基因:成纤维细胞生长因子受体(FGFR)家族成员与多种癌症类型相关。尽管它们在口腔癌中的突变频率较低,但仍有研究报道了这些基因的扩增或突变情况。
以上就是一些常见的与