牙本质发育异常是一种牙本质发育不全的常染色体显性遗传性疾病，其病因主要与遗传因素和环境因素有关。

从遗传因素来看，牙本质发育异常多为单基因遗传病，相关致病基因的突变是导致该病发生的重要原因。例如，牙本质涎磷蛋白（DSPP）基因在牙本质发育过程中起着关键作用。DSPP基因能够指导合成牙本质涎蛋白、牙本质磷蛋白等重要成分，这些成分对于牙本质的矿化和正常结构形成至关重要。当DSPP基因发生突变时，会影响牙本质相关蛋白的正常合成和功能，进而导致牙本质的结构和性能出现异常。患者可能表现出牙冠呈微黄半透明，光泽度差，牙釉质易剥脱，牙本质暴露后易被磨损，严重时可导致牙冠磨损至龈缘处等症状。此外，还有一些其他基因突变也可能与牙本质发育异常相关，不同的基因突变可能导致不同类型的牙本质发育异常表现。

环境因素也可能对牙本质发育产生影响。在牙胚发育期间，如果母体受到感染，如风疹病毒、梅毒螺旋体等感染，这些病原体可能通过胎盘影响胎儿牙胚的发育，干扰牙本质细胞的正常功能和牙本质的矿化过程。母亲在孕期的营养不良，如缺乏维生素D、钙、磷等与牙齿发育密切相关的营养物质，也可能影响牙本质的正常形成。此外，婴幼儿时期如果受到某些全身性疾病的影响，如高热性疾病、严重的消化不良等，或者长期使用某些药物，如四环素类药物，也可能导致牙本质发育异常。在牙本质形成期间，服用四环素类药物，药物可与牙组织形成稳固的四环素钙复合物，影响牙本质的矿化，导致牙齿变色和牙本质发育不良。

综上所述，牙本质发育异常的病因较为复杂，遗传因素是主要原因，但环境因素在牙本质发育过程中也起到一定的作用。对于牙本质发育异常的研究，有助于深入了解牙齿发育的机制，为疾病的诊断、治疗和预防提供理论依据。