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(1)血小板无力症:
亦称Glanzmann病。系常染色体隐性遗传医学|教育网搜集整理。
它的基本缺陷是血小板膜GPⅡb/Ⅲa数量减少或缺乏,也可出现GPⅡb/Ⅲa基因的缺陷。患者的血小板对ADP、胶原、肾上腺素、凝血酶、花生四烯酸等诱导剂无聚集反应,但对瑞斯托霉素有聚集反应。
(2)巨血小板综合征:
亦称Bernard-Soulier综合征。系常染色体隐性遗传。它的基本缺陷是血小板膜GPⅠb/Ⅸ或GPV的数量减少或缺乏,也可有GPI b/Ⅸ或GPV基因的缺陷。患者的血小板膜不能结合vWF,使其不能粘附于内皮下组织,并对瑞斯托霉素不发生聚集反应。
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