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（1）血象 呈大细胞正色素性贫血，红细胞呈卵圆形。白细胞计数正常或偏低，粒细胞出现巨形杆状核和核分叶过多，5叶者＞5%或6叶者＞1%。
（2）骨髓象 主要表现三系细胞巨幼样变，尤其是红细胞系列出现早、中、晚巨幼红细胞常＞10%，粒细胞和巨核细胞系统亦有巨幼样变。
巨幼细胞贫血骨髓象：左图视野中央为巨中幼红细胞；右图为分叶过多的颗粒型巨核细胞。
（3）维生素B12和叶酸含量变化
1）维生素B12缺乏症：血清维生素B12检测（放免法）＜74～103pmol/L；红细胞叶酸检测（放免法）＜227nmol/L。
2）叶酸缺乏症：血清叶酸检测（放免法）＜6.91nmol/L（＜3ng/ml）；红细胞叶酸检测（放免法）≤227nmol/L（小于50～100ng/ml）。
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