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（1）血象与骨髓象特点：
呈正细胞正色素性贫血，可有小细胞增多。网织红细胞极低，血小板计数早期减少。
骨髓各穿刺部位大多增生不良，但也有个别部位呈暂时增生，正常造血成分被脂肪组织取代。
三系减少，淋巴细胞相对增多。
骨髓巨核细胞减少，全片不见或仅有数个。
再生障碍性贫血骨髓小粒：左为正常对照，有核细胞较多。右为再生障碍性贫血，有核细胞少见，近似空网状。
再生障碍性贫血骨髓象：左为正常对照，可见各系各阶段的细胞增生。右为再生障碍性贫血，有核细胞增生极度低下，视野中只见到一个淋巴细胞。
（2）骨髓病理组织学检验：
骨髓增生减退，造血组织与脂肪组织容积比降低（小于0.34）。造血细胞减少（特别是巨核细胞减少），非造血细胞比例增加，并可见间质水肿、出血甚至液性脂肪坏死。骨髓活检对再障的诊断具有重要价值。
（3）再障的诊断标准如下：
①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少；
②一般无肝脾肿大；
③骨髓至少1个部位增生减低或重度减低（如增生活跃，须有巨核细胞明显减少）及淋巴细胞相对增多，骨髓小粒非造血细胞增多（有条件者应做骨髓活检等检查）；
④能除外引起全血细胞减少的其他疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等；
⑤一般抗贫血药物治疗无效。
（4）急性与慢性再生障碍性贫血的鉴别诊断
| 急性 | 慢性 |
发病 | 急 | 慢 |
病程 | ＜6个月，6～12个月为亚急 | ＞1年 |
全血细胞 | ↓↓↓ | ↓↓ |
网织红细胞 | ＜1% | ＞1% |
绝对值 | ＜15×109/L | ＞15×109/L |
粒细胞绝对值 | ＜0.5×109/L | ＞0.5×109/L |
血小板 | ＜20×109/L | ＞20×109/L |
骨髓象 | 多部位增生减低，三系造血细胞减少 | 三系或二系减少，至少一个部位增生不良或向心性萎缩，脂肪、晚幼红增多。巨核细胞明显减少 |
非造血细胞 | ↑↑＞70% | ↑↑＜70% |
脂肪细胞 | ↑↑ | ↑↑ |
HbF | ↑ | ↑↑↑ |
免疫功能 | 受损重 | 受损轻 |
EPO↑ | 不显著 | 显著 |
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