各糖原贮积病及其临床体征
各糖原贮积病及其临床体征
| 分型 |
酶的缺陷 |
受累器官 |
临床表现 |
| Ⅰ（von-Gierke病） |
葡萄糖-6-磷酸酶 |
肝、肾 |
肝明显肿大、发育受阻、严重低血糖、酮症、高尿酸血症伴有痛风性关节炎、高脂血症 |
| Ⅱ（Pompe病） |
1，4-α-D葡萄糖苷酶（溶酶体） |
肝、心、肌等 |
常常在2岁前心力、呼吸衰竭致死 |
| Ⅱ（Cori病） |
脱支酶 |
肌肉、肝 |
类似Ⅰ型，但程度较轻 |
| Ⅳ（Andersen病） |
分支酶 |
肝、脾 |
进行性肝硬化，常在2岁前因肝功能衰竭死亡 |
| Ⅴ（McArdle病） |
磷酸化酶 |
肌肉 |
由于疼痛，肌肉剧烈运动受限，否则病人可以正常发育 |
| Ⅵ（Hers病） |
磷酸化酶 |
肝脏 |
类似Ⅰ型，但程度较轻 |
| Ⅶ |
磷酸果糖激酶 |
肌肉 |
与Ⅴ型类似 |
| Ⅷ |
磷酸化酶激酶 |
肝脏 |
轻度肝肿大和轻度低血糖 |
| Ⅸ※ |
糖原合酶 |
肝 |
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