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甘露糖苷贮积症早期症状-临床执业医师考试辅导

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按起病年龄,可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型。前者出生时多发育正常,1岁左右可出现进行性面容丑陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙缝宽,头大,手足大,四肢肌张力低下并运动迟钝,但其程度不及Hurler综合征。胸骨隆凸,胸腰驼背,颅盖骨增厚,角膜一般清晰,但也有的患者出现晶体浑浊,初生时部分患者就有耳聋或有语言障碍,智力低下。Ⅱ型多于2岁后发病,体格与精神运动发育正常,2岁后开始进行性大脑发育迟缓,频繁的呼吸道感染,面容丑陋,眉粗厚,门齿间距增宽,凸颌,前发际低,有轻度双侧耳聋(多为感觉性)。部分病人可有全血减少。

根据临床症状、X线表现、反复感染、医学教。育网搜集整理智力低下、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等,即可诊断本病。

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