诊断再生障碍性贫血(Aplastic Anemia, AA)主要依赖于血液学检查和骨髓穿刺或活检的结果。关键指标包括:
1.全血细胞减少:这是再生障碍性贫血最典型的临床表现,表现为红细胞、白细胞及血小板三系均减少。患者可能出现面色苍白(贫血)、易感染(中性粒细胞减少)以及出血倾向(血小板减少)等症状。
2.骨髓检查:骨髓穿刺或活检显示骨髓增生低下,即造血组织显著减少,非造血组织如脂肪、纤维等增多。在显微镜下观察到的有核细胞数量明显下降,并且各系比例失调,尤其是粒-红比值倒置。
3.排除其他原因导致的全血细胞减少:需要排除自身免疫性疾病、药物毒性反应、感染(特别是病毒感染)、恶性肿瘤浸润等因素引起的类似症状。此外,还需与骨髓增生异常综合征(MDS)、阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)等疾病相鉴别。
4.其他辅助检查:如网织红细胞计数降低;铁代谢正常或升高;部分病例可伴有溶血表现(间接胆红素增高);骨髓流式细胞术和基因检测有助于排除其他血液系统恶性肿瘤。
综上所述,再生障碍性贫血的确诊需要结合临床症状、实验室检查结果以及必要的辅助检查,并且要排除其他可能引起全血细胞减少的原因。