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2019年临床执业医师语音考点:21-三体综合征

21-三体综合征

来自微信公众号:正保医学教育网医师资格考试

02:48

每天3分钟,听网校老师为你精讲一个高频考点,融会贯通,日积月累,坚持下去,你一定会收获满满!2019年临床执业医师资格考试顺利考试!

距离2019年临床执业医师资格考试开考越来越近,为了帮助2019年临床执业医师资格考试的考生们更高效复习,医学教育网编辑特别为大家策划并推出语音版考点精讲栏目——《医考3分钟》!

今天《医考3分钟》为大家讲解临床执业医师资格考试“21-三体综合征”这个考点,请大家马上收听吧!

文字版

1.新生儿胆红素代谢特点(也是发病原因)

(1)标准型:最常见,核型为47,XY(或XX),+21。

(2)易位型分为:

1)D/G易位,约半数为遗传性。

2)G/G易位。

(3)嵌合体型。

核型请大家务必牢记。

2.主要表现

不同程度智能低下,体格发育落后,特殊面容;脸圆头扁,眼裂小,外上斜,眼球突,内眦赘皮,鼻梁扁平,眼距宽,嘴小,伸舌,双耳廓上缘有折叠。

皮肤纹理特征有:通贯手,atd角增大;第4,5指桡箕增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。身材矮小,四肢关节韧带松弛,关节可以过度弯曲,患儿约有二分之一有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患感染性疾病,白血病发生率高。

3.诊断

典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,不难诊断。确诊需行染色体核型分析。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应做染色体核型分析鉴别。

高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体核型分析进行产前诊断。孕中期可做三联筛查,即检测母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)和绒毛膜促性腺激素(hCG)的水平。

此处要和大家强调:

本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别。后者出生时即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、生理性黄疸消退延迟等症状,舌大而厚,皮肤粗糙,而无本病的特殊面容。可检测血清T4、TSH和染色体核型进行鉴别。

例题:

女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小,眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平、皮肤细腻,为明确诊断首选检查是

A.尿三氯化铁试验

B.尿蝶呤分析

C.血T3、T4、TSH

D.骨龄测定

E.染色体核型分析

答案:E

解析:此患儿考虑诊断为21-三体综合征,首选检查为

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