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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。这种疾病是因为基因突变导致体内缺乏一种叫做苯丙氨酸羟化酶的酶，该酶负责将食物中的苯丙氨酸转化为酪氨酸。当这种酶活性不足时，苯丙氨酸会在血液中积累到有毒水平，对大脑造成损害。在遗传方式上，如果父母双方都是携带者（即他们各自有一个正常基因和一个突变基因），那么他们的孩子有25%的概率会患上此病，50%的概率成为无症状的携带者，还有25%的概率既不患病也不是携带者。
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