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在胚胎发育中，食管形成的空泡阶段，多余的黏膜被吸收，空泡消失，但遗留下部分或完全的食管内黏膜环状隔膜。另外有人认为是由于食管发育过程中鳞状上皮取代绒毛柱状上皮细胞时过度生长所致。根据先天性食管狭窄的病理特点，Nihoul-Fekete（1987）将其分为3 型：

1.膜状蹼或膈形成：亦称膜样狭窄，是最罕见的一种类型，有人认为它是食管闭锁的一种混淆形式，往往发生在食管中段或下段。膜或膈结构表面均有鳞状上皮覆盖，症状典型发作的年龄恰在进食偏重于进固体食物时。

2.纤维肌性肥厚：又称特发性肌性肥厚或纤维肌性狭窄，是先天性食管狭窄中最常见的一种。组织学特点是黏膜下平滑肌纤维和纤维结缔组织增生且有正常鳞状上皮覆盖，类似于幽门肥厚性狭窄，但没有明确的胚胎和病源性因素来解释这种病损。

3.食管壁残存气管、支气管组织：又称气管原基迷入型狭窄，其气管和支气管残存物可能是胚胎前肠头畸形褶嵴的一部分。1936 年Frey 和Duschel 首先报道1 例19 岁女性因死于贲门失弛症而作尸解时发现。此后Holder 等人（1964）专门注意1058 例食管闭锁婴儿食管末端狭窄情况。1973 年Spitz 证实此病基础是先天性病变。1991 年以后在英、德文献中报道了将近50 例继发于食管支气管组织残存物所致的先天性食管狭窄。

先天性食管狭窄好发于食管的中上段或下段， 有人报道约50%发生在食管的1/3 段，25%发生在食管的下1/3 段。纤维肌性肥厚狭窄多见于胸腔内食管或食管下部，而食管壁残存气管、支气管组织型狭窄，则见于食管下部。

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