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儿童和青年人疾病表现为胰腺炎的腹痛，带粉红色的黄色的脂肪沉积皮疹（黄色瘤），特别多见于受压部位及伸肌表面；还可表现为视网膜质斑及肝脾肿大。多脂肪饮食可使血循环的乳糜微粒积聚从而使症状，体征加重。
甘油三酯的显著升高可使血浆呈乳状样，乳糜微粒折射光产生乳状样，放置4℃24小时则在血浆中有一层乳油状物积聚，这层乳油状物覆盖在澄清的血浆上具有诊断价值。脂蛋白脂酶的活力在注射Ⅳ型肝素后不能恢复（肝素后的脂溶作用）。如乳油状物下的血浆是混浊的，则VLDL甘油三酯亦升高。
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