麻风病的诊断必须细致耐心，争取早期确诊、不漏诊、不误诊。早治早愈，不致时机使病情加重，造成畸形、残废，或使扩大传染。诊断主要根据病史、临床症状、细菌检查和组织病理等检查结果，综合分析，得出结论。对个别一时难以确诊的病例，可以定期复诊和随访，或请有关科会诊，给予排除或确诊。
多发于青壮年，潜伏期平均2—5年，长者可达10年以上，临床上按五级分类法：
结核样型此型患者抵抗力较强，病情较轻，主要累及周围神经，不侵犯内脏和粘膜，传染性较小，皮损原发于面、四肢、臀等暴露部位，皮损局限，数量少，不对称，边界清楚，伴感觉减退或消失，闭汗。皮损有斑、斑块、丘疹，红色或浅色，皮损附近常可摸到硬粗而不规则的皮神经。眉毛外可以脱落，全脱者少。由于神经受累，引起肌肉萎缩成各种畸形，如面瘫、兔眼、垂腕等，但无全身症状，预后较好。
常规查菌阴性，麻风菌素晚期反应多为强阳性。
界线类偏结核样型原发于面部、躯干和四肢，分布广，不对称，皮损为班疹或斑块，境界清楚，色红或淡黄，部分中央有明显的空白区，形成明显的环状，有鳞屑。皮损部感觉障碍明显。眉毛易脱，多数浅神经有损害。预后一般较好。
一般查菌阳性，麻风菌素晚期反应为弱阳性，或可疑，或阴性。
中间界线类皮损多颜色、多形态、变化多，分布广泛，不对称，边缘有的清楚，有的不清楚。典型者面部呈展翅的蝙蝠状。神经损害较轻，感觉障碍出现较迟较轻，有轻度麻木。
查菌阳性，麻风菌素晚期反应阴性。
界线类偏瘤型皮损有斑疹、丘疹、斑块、结节和弥漫性浸润等，形态似瘤型，多弥漫不清，呈淡红或棕褐色。分布广泛，不完全对称。眉毛、头毛均可脱落，晚期亦可形成“麻风狮面”。查菌强阳性。麻风菌素试验晚期反应阴性。
瘤型此型患者除皮肤及粘膜有广泛损害外，晚期常侵犯多种组织和器官，传染性强。按病期、轻重、范围分为以下三期。
（一）早期以斑疹为主，伴有浅在性浸润损害，边缘不清，眉毛稀疏，周围神经受累轻，无畸形，浅淋巴结肿大，有明显内脏损害。
（二）中期以浸润性和弥漫性损害为主，伴少数结节，皮损广泛，头发、眉毛、睫毛、眉毛可全部脱光，周围神经普遍受累，伴感觉及运动障碍，畸形，足底溃疡。浅表淋巴结、肝、脾、睾丸肿大。
（三）晚期以弥漫性浸润或结节为主，损害多遍及全身，或形成“狮面”，口唇肥厚，耳垂肿大，鼻梁陷塌，鼻中隔穿孔，眼部损害可致失明，全身毛发脱落，神经损害严重，可致面瘫，手足运动障碍，畸形，溃疡，损趾挛缩、变细，下肢水肿。淋巴结和各内脏器官受累较重。预后差。
查菌强阳性，麻风菌素试验晚期反应阴性。
未定型损害多为减色斑或淡红斑，边缘清楚或不清楚，局部感觉减退或消失，可演变为结核样型。有的斑疹小，数目多，分布广但对称，可演变为界线类或瘤型。查菌常为阴性，少数为阳性。麻风菌素试验，晚期反应多数阳性。
一、病史询问必须着重了解与麻风病有关的项目，如是否来自流行区、家族、亲友和邻居有无同样的病人，有无接触史等。
二、体格检查要系统全面，在自然光线下检查全身皮肤、神经和淋巴结等。检查神经时既要注意周围神经干的变化，又要注意感觉和运动功能的变化。周围神经干检查：一般注意耳大神经、尺神经和腓神经，其他如眶上神经、颈前神经、锁骨上神经、中神经、桡神经、腓浅神经、胫后神经和皮损周围及其下面的皮神经。检查时应注意其硬度、粗细、结节、有无脓疡以及压痛等。神经功能检查，是测定神经未稍受累的情况，分为主观检查和客观检查法。
1．主观感觉检查法皮肤感觉障碍的顺序，一般先失温觉（冷热觉），次失痛觉，最后失触觉。检查时应先将检查方法告诉病人，进行示教性检查，然后依次检查：冷热觉检查，可用两个大小相同试管，分装冷水和热水（50℃）。分别先在健康皮肤上试验，然后在皮损处两管交替，无一定顺序接触皮肤，让病人回答冷热是否正确。痛觉检查可用大头针或缝衣针先在健康皮肤上扎刺，然后再刺皮损，测试痛觉消失或迟钝；触觉检查可用毛或棉签的棉毛轻轻划触皮肤，让病人立即用手指出划触的部位，测试触觉丧失或迟钝。
2．客观试验方法
①组胺试验：用1/1000的磷酸组胺水溶液0.1毫升，分别注入健康皮肤和皮损处皮内，经过20秒钟左右，正常是局部先出现一个直径10毫米的红斑，再经40秒钟，又在原红斑的周围出现一个直径30～40毫米的红斑，红斑的边缘弥漫不整，称为继发性红斑，最后在红斑的中央形成一个风团，如不出现继发性红斑即为异常，此法用于浅色斑和白色斑的检查。②毛果芸香碱试验（出汗试验）：选择正常皮肤和皮损，分别涂上碘酒，待干后，在两处皮内注射1/1000毛果芸香碱液0.1毫升，立即在上面撒上薄层淀粉，约经3～5分钟后，正常皮肤出汗，淀粉立即变为蓝紫色，如不出汗，淀粉不变色。③立毛肌功能试验：用1：100000的苦味酸菸碱液0.1毫升，分别注射于皮损及健康皮肤的皮内，如神经末梢正常，则立毛肌收缩出现鸡皮现象，否则，不出现鸡皮现象。
3．运动功能障碍检查检查时让病人抬额、皱眉、鼓腮、吹哨、露齿等动作，观察面部神经是否麻痹。让病人作屈伸手腕，内外展指、对指、握掌等动作，观察上肢的神经功能。让病人作足的背伸、跖屈、内翻、外翻等动作。观察腓神经是否麻痹。
三、麻风杆菌检查主要从皮肤和粘膜上取材，必要时可作淋巴结穿刺查菌。皮肤查菌取材：选择有活
动性，皮肤损害，消毒皮肤。检查时戴消毒手套，用左手拇、食两指将患者皮肤捏紧提起，使局部皮肤变白，然后右手持脱刀切开一个5毫米长，3毫米深的切口，以刀刃刮取组织液，涂在载物片上，固定抗酸染色、镜检。切口棉球贴压，取材部位的多少视需要而定。
四、组织病理检查对麻风的诊断、分型和疗效判定都有重要意义。取材应选择活动性损害，宜深达脂肪层，如损害不同，取材时需要同时切取两处送检，这对界线类麻风诊断是有价值的。麻风菌素试验：是一种简易的测定机体对麻风杆菌抵抗力的方法，它可部分地反映机体对麻风杆菌细胞免疫反应的强弱和有无。麻风菌素的种类有粗制麻风菌素、纯杆菌麻风菌素和纯蛋白麻风菌素，目前通用者为粗制麻风菌素（又称完整麻风菌素）。
1．试验方法和结果判断在前臂屈侧皮内注射粗制麻风菌素0.1毫升，形成一个直径约6～8毫米的白色隆起，以后观察反应结果。早期反应：注射后48小时观察判断结果，注射处有浸润性红斑直径大于20毫米者为强阳性（卅），15～20毫米者为中等阳性（廿），10～15毫米者为弱阳性（+），5～10毫米者为可疑（±），5毫米以下或无反应者为阴性（-）；晚期反应：注射21天观察判断结果，注射处发生红色浸润性结节并有破溃者为强阳性（卅），结节浸润直径大于5毫米者为中等阳性，结节浸润直径3～5毫米者为弱阳性（+），轻度结节浸润或在3毫米以下者为可疑（±），局部无反应者为阴性（-）。
2．临床意义早期反应表示机体对麻风杆菌的敏感性。晚期反应阳性表示机体对麻风杆菌的特异性细胞免疫反应的能力强，具有免疫力；晚期反应阴性说明机体对麻风杆菌的细胞免疫反应受到抑制，缺乏免疫力。麻风菌素晚期反应的强度与机体对麻风菌抵抗力的强度成正比。因此，麻风菌素试验对麻风病的分型，判断预后或机体抵抗力具有实际应用的价值。
在鉴别诊断时必须掌握麻风病的皮损特点，皮损常伴有感觉障碍，周围神经干常呈粗大，瘤型麻风的损害中常检查出麻风菌。用这些特点与其它疾病鉴别时，在一般情况下是可以鉴别的。
瘤型麻风应与皮肤黑热病、神经纤维瘤、斑秃、结节性黄色瘤、鱼鳞病、酒渣鼻、脂溢性皮炎、结节性红斑、皮肌炎等鉴别：结核样型麻风应与肉样瘤、环状红斑、持久隆起性红斑、皮肤黑热病浅色斑型、环状肉芽肿、寻常性狼疮、体癣、远心性红斑等鉴别；未定类麻风应与白癜风、贫血痣、皮肤黑热病浅色斑型浅色斑型和花斑癣等鉴别：界线类麻风应与红斑性狼疮、皮肤黑热病、蕈样肉芽肿（浸润期）等鉴别。
如脊髓空洞症，其它原因引起的多发性神经炎、外伤性周围神经损伤、进行性脊髓性肌萎缩、进行性增殖性间质性神经炎、进行性肌营养不良、股外侧皮神经炎、面神经麻痹等。
