对阴茎小患者，需行系统的内分泌检查包括绒毛膜促性腺激素刺激试验，以检测有无脑垂体或睾丸功能不良，放射免疫法测定性激素显示血浆睾酮（T）及雌二醇（E2）浓度均低，E2及T均高。睾丸活组织病理检查表现为生精小管上皮发育不良，基底部玻璃样变或纤维化，无成熟的精细胞。检查染色体核型以除外性别异常。特发性阴茎小应做内分泌检查，检查是否正常。无论是哪一种情况，只要用正确的方法，都是可以治疗的。
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