先天性巨结肠临床表现是2013年临床执业医师考试的内容之一，医学教育网搜集整理了相关资料以便大家更好地复习。
1．胎便排出延迟、顽固性便秘和腹胀 患儿生后48小时内无排出，可于生后2～3天出现低位肠梗阻症状，以后即有顽固性便秘。腹胀逐渐加重，可见肠型及蠕动波，肠鸣音增强，膈肌上升引起呼吸困难。
2．呕吐、营养不良、发育迟缓 呕吐物含少量胆汁，严重者可有粪性呕吐。
3．直肠指检 直肠壶腹部空虚，拔指后可排出恶臭气体及大便。
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