【提问】1 男性，50岁，不规则发热，右肋下胀痛3个月。查：颈部可见蜘蛛痣，肝肋下4cm，质硬，稍触痛，脾肋下1.5cm；白细胞4.8×10 9/L，中性60％，HBsAg(+)。你首先考虑
A肝脓肿 B 肝豆状核变性 C 肝硬化并肝癌 D 肝炎后肝硬化 E 慢性活动性肝炎
这道题选什么，为什么？
2 门静脉血栓形成的患者，一般都会有哪些症状？
3 男，42岁，呕吐、腹泻2天，意识模糊、烦躁不安半天急诊入院。查体：BP110/70mmHg，神智恍惚，巩膜中度黄染，颈部可见数枚蜘蛛痣，心肺未见异常，复软，肝肋下未触及，脾肋下3cm，双上肢散在出血点，Hb90g/L，WBC3.2×10 9/L，血糖7.0mmol/L，尿糖（＋），尿酮（－）尿镜检（－）。最可能的诊断
A 肝性脑病 B 糖尿病酮症酸中毒 C 高渗性非酮症糖尿病昏迷 D 尿毒症
应该选哪项，为什么
【回答】答复：
问题一 慢性活动性肝炎
我选慢性活动性肝炎，因为根据题干所述要诊断肝硬化条件不够。但较符合中度慢性活动性肝炎表现。要诊断一个病人肝硬化，要从病史上寻找病因，症状体征上要有门脉高压和肝功能衰竭的表现，实验室有肝功能检查，影像学上有相应的表现，才能够作出诊断。
问题二 门静脉血栓形成
门静脉血栓形成的发生率约为10%，如血栓缓慢形成，可无明显临床表现。如突然发生急性完全阻塞，可出现剧烈的腹痛，腹胀，便血和休克。脾迅速增大，腹腔积液迅速增加。
问题三 可能的诊断肝性脑病
呕吐、腹泻提示有感染可能和电解质紊乱的诱因，意识模糊、烦躁不安提示神经系统受累，巩膜中度黄染、蜘蛛痣、散在出血点提示肝功能受损。肝肋下未触及提示肝脏不肿大，那么不是正常，就是已经缩小了。血糖、尿糖、尿酮都查了，可以除外低血糖、高血糖，酮症。尿毒症没有相关病史支持。那么最可能的诊断是肝性脑病。
【追问】肝豆状核变性 ??????????
【回答】答复：
肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。
【追问】 老师：肝豆状核变性 的临床表现呢
【回答】答复：你好！
肝豆状核变性的临床表现
临床主要表现是神经精神症状和肝脏症状两大方面。
（一）神经精神症状
1.震颤 早期常限于上肢，逐渐延及全身，多表现为快速、节律性、粗大似扑翼样的姿位性震颤，并可有运动时加重的意向性震颤。
2.构音障碍与吞咽困难 多见于儿童期发病的WD,说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，或言语顿辍似呐吃，也可出现含糊不清、爆发性或震颤性语言；吞咽困难多发生于晚期患者。
3.肌张力改变 大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往导致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少数舞蹈型患者肌张力减低。
4.癫痫发作 较少见。
（二）肝脏症状 以肝脏症状为首发症状的有：
1. 通常约5-10岁发病，由于肝脏内铜离子沉积达到超饱和，引起急性肝功能衰竭，即腹型肝豆状核变性。临床表现为：全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多于一周至一月左右死亡，常被误诊为重症病毒性肝炎而按“肝炎”抢救无效死亡，往往在其同胞被确诊为WD后，回顾病史时方考虑本病可能。倘若能早期诊断予以及时强力排铜和保肝综合治疗，半数以上可获缓解。
2. 约半数以上患者在5-10 岁内，出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水，不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时，肝脏可触及轻度肿大或不能扪及，肝功能轻度损害或正常范围，但B超检查已有不同程度损害。倘若在神经系统症状出现前，及时进行系统趋同治疗，常可长期防止肝脏和脑症状出现。
3. 少儿其缓慢进行食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水，酷似肝硬化表现。经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重，而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状。神经症状一旦出现，肝症状迅速恶化，多于几周至2-3月内陷入肝昏迷。因此对原因不明的肝硬化少儿患者，如进行详细的神经系统检查，往往能发现肌张力改变或病理反射等中枢神经系统阳性体征，在进一步行铜代谢检查，可获得早期诊断和及时治疗。
4. 部分青少年患者可表现缓慢进行脾脏肿大，并引起贫血、白细胞和/或血小板减少等脾功能亢进征象，一般在脾切除或/及门脉分流术后不久，出现神经症状并迅速恶化，并于短期内死亡；少数患者因食道静脉破裂致伤消化道出血而迅速促发神经症状。
5. 肝症状发生于其他症状后
（1）先出现神经症状，长期误诊或不规则趋铜治疗，神经症状迁延不愈大晚期，逐渐发生黄疸、 腹水乃至肝昏迷。
（2）以神经症状获得正确诊断，体检时才发现轻度肝脾肿大或/及肝功能异常。
（三) 角膜色素环（Kayser-Fleisher 环，K-F环）
肉眼或裂隙灯在角膜后弹力环周边可见棕色、灰白色环。
★问题所属科目：临床执业医师---内科学（含传染病学）
