原发性心肌病病因：
①遗传因素。以肥厚性心肌病的家族性的发病趋向较高，占1/3强。其中又以肥厚性梗阻型更为明显，为常染色体显性遗传。个别报道非梗阻型者可能是常染色体显性或隐性遗传。扩张型的病因是多因素的，但家系调查表明有常染色体隐性遗传的可能，又发现肥厚性心肌病的发病与人类白细胞抗原（HLA）相关，但由于地区医学教育|网搜集整理、种族的差异，HLA与心肌病相关的资料，各家研究结果尚不一致。
②病毒感染。
③免疫作用。某些病毒性心肌炎可慢性反复发作或转为扩张型心肌病。许多人认为其发病与免疫功能异常有关。
④其他。有人提出胚胎发育异常、错构瘤、体内儿茶酚胺增加可能是肥厚性心肌病的病因。原发性心肌代谢障碍、琥珀酸脱氢酶缺乏、心肌内小动脉分支病变或痉挛可能是扩张型心肌病的病因。
病理变化为心肌肥厚、心腔扩张和心肌纤维化，以其中之一或二为主，偶而三者兼有。由于心肌肥厚或心腔扩张，左右心室可同时增大，但多以左心室为主，心房也可增大。
