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医学教育网网友整理了公卫执业助理医师考试大纲中部分内容，希望对参加考试的考生有所帮助。

本病为少数可治性遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，避免其神经系统的不可逆性损伤。

1.新生儿期筛查

新生儿喂奶3日后，采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。如苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿血浆苯丙氨酸通常可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上。

2.尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验

是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，一般用于对较大婴儿和儿童的初筛。医学|教育|网搜集整理

3.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析

该试验不仅为本病提供生化诊断依据，同时可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。

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