遗传性红细胞膜缺陷性贫血包括遗传性球形红细胞增多症和遗传性椭圆形红细胞增多症。
1.遗传性球形红细胞增多症
（1）血象：红细胞呈球形，直径小于6μm，大小一致，数量占10%～70%，硬度增加，中心淡染区消失，简易红细胞滚动试验呈阳性。
（2）骨髓象：骨髓红细胞系统增生活跃。
（3）特殊试验：①脆性试验：红细胞常于0.68%NaCl液中开始溶解，0.4%NaCl液中完全溶解，盐水渗透脆性增加，孵育后脆性更高，ATP或葡萄糖能够纠正筛选试验，红细胞寿命期缩短；②自溶试验：溶血大于5%，加ATP可减轻溶血；③SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳分析：红细胞骨架蛋白、收缩蛋白缺陷。
2.遗传性椭圆形红细胞增多症
（1）血象：红细胞呈椭圆形、球形，大小一致，医学教育网整理数量占10%～70%，硬度增加，中心淡染区消失。
（2）骨髓象：骨髓红细胞系统增生活跃。
（3）特殊试验：脆性试验、孵育后和自身溶血试验阳性。
