细胞遗传学
已有的发现是染色体9p21.1-pter、18q21.1-q22.3和22q11.23-q13.31扩增以及2q24.2和4q25-q27缺失。22q12.3-q13.1扩增在腺样囊性癌也常见。
分子遗传学
对两个家族性病例和2个散发的病例的研究发现，16q12-13有高频率（80%）的LOH.小的缺失区含CYLD基因。医学教.育网搜集整理研究表明，这些肿瘤与皮肤圆柱瘤的改变相同，其发生涉及CYLD基因。
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