本病以男性居多，好发于儿童和青少年，约50%的病例发生于20岁之前绝大多数病人可见颈前肿物，可发生于颈正中线自舌盲孔至胸骨切迹间的任何部位，但以舌骨上、下部位为最常见。
囊肿生长缓慢呈圆形可伴有颈部胀痛吞咽不适、咽部异物感等局部症状。合并感染者可表现为痛性包块或脓肿，若已形成瘘者，可医学教育|网搜集整理见窦道，窦道中有黏液或脓性分泌物流出感染明显者可伴有发热、疲乏等全身症状。
体检时在颈部中线附近可触及肿块，质地软，直径1～5cm，圆形或椭圆形，表面光滑，边界清楚，与表面皮肤及周围组织无粘连，有弹性或波动感。位于舌骨以下的囊肿，舌骨体与囊肿之间可触及坚韧的索条与舌骨体粘连可随伸舌运动上下移动。
