染色体结构异常是染色体或染色单体断裂所致。能引起染色体或染色单体发生断裂的物质称为断裂剂。当染色体或染色单体断端不重接或不在原处重接，即出现染色体结构异常。
（1）（断片）缺失：无着丝粒的部分可与有着丝粒的部分分开，形成断片，有着线粒的部分称为缺失。
（2）倒位：在一条染色体或染色单体上发生两处断裂，其中间节段旋转180°后再重接。医.学教育网搜集整理如果被颠倒的是有着丝点的节段，称为臂间倒位；如被颠倒的仅是长臂或短臂范围内的一节段，称为臂内倒位。
（3）易位：从某个染色体断下的节段接到另一染色体上。两条非同源染色体同时发生断裂，交换染色体片段，称互相易位。
（4）重复：当插入片段使染色体具有两段完全相同的节段时，医.学教育网搜集整理称为重复。
（5）其他：微小体、无着丝点环、环状染色体、双着丝点染色体、断裂、裂隙、辐射体。
