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两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、染色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。确诊真两性畸形需要做以下检查：

1、性染色体检查

睾丸组织、皮肤组织、骨髓、外周血均可，为避免遗漏嵌合体，采样组织可在两种以上。

2、性染色质检查

性染色质在正常女性间期细胞核中可以找到，可采取口腔黏膜细胞、阴道壁细胞、尿沉淀细胞、皮肤、头发等，常采用口腔黏膜细胞。

3、化验检查

24小时尿17酮类固醇的增加和孕三醇的显著增加，对诊断女性假两性畸形很有价值。

4、B超检查

盆腔有无卵巢或隐睾的存在以及两侧肾上腺有无肿大，对疾病诊断很有价值。

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