Duchenne（假肥大型肌营养不良症）的概述及预防方法
医学教育网2020-04-13 17：46
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假肥大型肌营养不良症（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。假肥大型肌营养不良症临床分型认识 假肥大型肌营养不良症，本型为X连锁隐性遗传病，根据Dys的空间结构变化和功能丧失的程度不同，本型双分为两种类型：杜氏进行性肌营养不良和贝克型进行性肌营养不良。
预防方法
一、新生儿筛选目的是很早发现小儿和携带者。出生后六到十周后测定活性为首选。
二、产前诊断有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占50%，这个时候可抽取胎盘血清，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，要做人工流产。阴性或为女婴，则会让其出生。
三、检出携带者很少发现携带者，教育其婚姻和生育，可以减少进行性肌营养不良患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。
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