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肢带型肌营养不良的致病原因及表现有哪些?

医学教育网2020-04-24 14:35
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病因

本病多因基因突变所致,为常染色体隐性或显性遗传,散发病例也不少见。不同的基因突变导致各种肌纤维细胞外基质蛋白、肌膜蛋白、肌节相关蛋白、核膜蛋白等缺陷,出现不同程度的发育障碍。

临床表现

1.发病年龄在10——20岁,男女均可患病。

2.首先累及的多是骨盆带和肩胛带的肌肉,表现为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸,步态呈鸭步,上楼、蹲起、跑步困难;随着疾病的进展,逐渐发生肩胛带肌肉萎缩,表现为抬臂和梳头困难,可有翼状肩胛,面肌一般不受累,还可有腓肠肌假性肥大。

3.部分亚型可累及心肌、呼吸肌,出现心悸、水肿、呼吸困难等症状。

4.病程进展比较缓慢,部分亚型患者在发病多年后会丧失劳动能力。

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