1.血液生化

所有各型病人都有血pH值降低。只有不完全性Ⅰ型病人血pH值可在正常范围内。Ⅰ，Ⅱ型血钾降低，Ⅲ型正常，Ⅳ型增高。在严重远端肾小管酸中毒时可有继发性血氨增高。

2.负荷试验

对不完全性Ⅰ型肾小管性酸中毒可做氯化铵负荷试验帮助确诊。试验方法为在禁食酸性或碱性药物后，口服氯化铵0.1g/kg，3次/d，连服5天，在血pH值下降时，尿pH值仍不能降到5.5以下则可诊断为不完全Ⅰ型肾小管性酸中毒。口服氯化钙0.2g/kg，5小时后，尿pH值不能降到5.5以下即表明尿酸化有障碍，可诊断为不完全性Ⅰ型肾小管性酸中毒。对于Ⅱ型RTA疑似病例，可行碳酸氢盐重吸收试验，嘱患者口服或者静脉滴注碳酸氢钠，如碳酸氢根的排泄分数>15%即可确诊。

3.心电图检查

低钾血症者有ST段下移，T波倒置,出现U波。

4.X线和骨密度

有佝偻病或骨软化者可做X线照片和骨密度测量。