先天性风疹或先天性风疹综合症(congenital rubella syndrome)是指孕妇在妊娠早期若患风疹，风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿，所生的新生儿可为未成熟儿，可患先天性心脏畸形、白内障、耳聋、发育障碍等。

先天性风疹的病因

1.风疹由风疹病毒属中外衣病毒簇的一种RNA病毒引起。先天性风疹由最初母亲的原发感染引起。尽管疫苗的普及，但仍有风疹感染，尤其在大于15岁的人群中。

2.传播途径

风疹病毒被认为先侵入上呼吸道，经过病毒血症和病毒的传播至全身各部位，包括胎盘。在孕期的最初16周期间，尤其是第8～第10周的风疹感染，胎儿发生先天性畸形的危险性最高。在怀孕早期，一般认为病毒可造成慢性宫内感染，其结果包括血管内皮细胞的损害，细胞的直接溶解和细胞有丝分裂的破坏。

3.风疹病毒造成畸胎的原理尚不明确。孕妇感染风疹，在出疹前1周已有病毒血症。母体的风疹感染是否能传递给胎儿，这与母体发生感染的时间迟早有关。在胚胎的第2～6周时感染对心脏和眼部的影响最大;在妊娠中期，胎儿渐能产生免疫力(如出现浆细胞和IgM)，风疹感染已不像妊娠早期那样易构成慢性感染。

先天性风疹的症状

1.孕妇感染先天感染风疹后可能发生流产、死产、有畸形的活产儿或完全正常的新生儿，也可能是隐形感染。妊娠妇女的风疹感染可以是无症状的，或者只有上呼吸道感染的症状，例如发热，淋巴结肿大，特别是枕部淋巴结和耳后淋巴结肿大，斑丘疹;

2.新生儿在出生时可以无症状，最常见的异常包括宫内发育迟缓，脑膜脑炎，白内障，视网膜病变，听力丧失，心脏缺陷方面主要是动脉导管未闭和肺动脉发育不良，肝脾肿大，骨骼发育不良;其他包括血小板减少性紫癜，皮肤瘀斑形成，淋巴结肿大和间质性肺炎。需要严密观察，以发现听力丧失，智能落后，运动异常，内分泌疾病或少见的进行性脑病的发生。

具体的症状如下：

(1)前期症状

患儿可表现为新生儿血小板减少性紫癜，出生时即有紫红色大小不一的散的斑点，且常伴有其他暂时性的病变和长骨的骺部钙化不良、肝脾肿大、肝炎、溶血性贫血和前囱饱满，或可有脑脊液的细胞增多。以上情况为先天感染的严重表现。出生时还有低体重、先天性心脏病、白内障、耳聋以及小头畸形等，新生儿时期亦可出现风疹病毒性肝炎及间质性肺炎。

(2)眼部缺陷

特征性的眼部病变是梨状核性的白内障，大多数为双侧，亦可单侧，常伴有小眼球。刚刚出生时白内障可能很小，或者肉眼很难看到，必须仔细窥查。除白内障外，还可产生青光眼。

先天性风疹的青光眼表现为角膜增大和混浊，前房增深，眼压增高。必须施行手术。在视网膜上最常见散在的黑色素斑块，大小不一。此种色素对视力大多无碍，但其存在对先天性风疹的诊断有帮助。

(3)心脏的畸形

最常见者为动脉导管未闭，肺动脉狭窄或其分支的狭窄亦较多见，其他尚可有房间隔缺损、室间隔缺损、主动脉弓异常以及更为复杂的畸形。大多数患儿出生时心血管方面的症状并不严重，但可能有出生后第1个月内即有心力衰竭者。

(4)耳聋

耳聋症状可轻可重，一侧或两侧。其病变存在于内耳的柯替(Corti)耳蜗。但亦有中耳发生病变者。耳聋也可分为先天风疹的唯一表现，尤多见于怀孕8周以后感染者。

(5)发育障碍及神经方面的畸形

胎内感染风疹病毒对中枢神经也有影响，造成程度不同的发育缺陷。脑脊液中常有改变如细胞数增多、蛋白质浓度增高。

智力、行为和运动方面的发育障碍也是先天性风疹的一大特征，此种早期发育障碍是由于风疹脑炎所致，可能造成永久性的智力迟钝。

总体来说，先天性心脏畸形、白内障及青光眼往往由于孕期最初2～3月内的病毒感染，而耳聋及中枢神经的病变往往由于孕期较晚受感染，新生儿也可能有一过性的先天性风疹表现，往往为妊娠早期感染所导致，也有是由于妊娠晚期感染，母亲与胎儿同时发病。