医学教育网小编为了帮助各位考生更好地备考复习，专门整理了遗传性球形细胞增多症的病因及发病机制，如下：

HS大多数患者家族中有同样病例，呈常染色体显性遗传。目前发现在第8号染色体短臂缺失。HS约1/4的患者缺乏明确的家族史，可能与基因突变有关。少数患者常染色体隐性遗传往往是合并发生新的突变而发病。

基本的发病机制是组成红细胞膜的蛋白基因异常，主要涉及的是膜收缩蛋白、锚蛋白、区带4.2蛋白和区带3蛋白。这些红细胞膜上蛋白基因的异常最终使红细胞膜脂质失去膜骨架的支持，稳定性减退，结果使红细胞表面积减少，是形成小球形红细胞的基础。

脾脏是小球形红细胞的主要破坏器官。脾脏破坏球形红细胞的基本因素是：①红细胞内在缺陷而形成球形；②脾脏结构的完整。

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