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骨髓增生异常综合征又称MDS。MDS是一种后天性疾病，实际上其包括一组病症，但都是由于造血干、祖细胞发育异常所引起，且最早都起源于某一个造血干、祖细胞，故称为克隆性造血异常。此种造血细胞的发育异常导致无效造血，即造血的质量很差，所形成的血细胞为“次品”或“废品”，寿命很短，故骨髓检查时血细胞增生很好，甚至较正常人还活跃，但制造的血细胞在外周血中寿命缩短，造成一种或一种以上血细胞数量的减少。当然骨髓中发育异常的血细胞在显微镜下检查时可发现形态异常，统称为病态造血。

MDS中某些患者可稳定多年，甚至10余年，有时还有好转的趋势，但相当部分患者往往缓慢地向急性白血病转化，这个过程可长达数年，但少数患者可在数月甚至数周内快速转化为急性白血病，其中绝大多数转化为急性髓细胞白血病。由于多数MDS患者均在病程的晚期转化为急性白血病，故MDS又曾称为白血病前期。

MDS的发病率为2～4/10万人口，即每年每10万人中有2～4人发病。其随年龄增加而发病增多，有报告70岁及以上年龄的人群，发病率高达20～22/10万人口。有人认为MDS是一种老年病，因为80%以上的患者年龄＞60岁，而儿童中很少见，发病率仅为0.3/10万人口。男性较女性多见，比例约为1.8∶1。

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