2014年的初级药士考试已经结束，计划参加2015年考试的同学也要开始复习了。医学教育网小编搜集整理了遗传性半乳糖血症的相关辅导知识供广大学员参考学习，希望对大家有帮助。

一、1-磷酸半乳糖尿苷转移酶所致的半乳糖症

1-磷酸半乳糖尿苷转移酶所致的半乳糖症是最多见的遗传性半乳糖血症，其为常染色体隐性遗传疾病。患者半乳糖代谢终止于1-磷酸半乳糖阶段。杂合子病人此酶仅活性低下，但如果不持续服用半乳糖饮食，酶活性还可以维持健康。而纯合子病人此酶完全缺乏，如食用富含半乳糖的食物医学教育`网搜集整理，病人会出现严重病变，甚至死亡。如果及时停用含半乳糖的食物，病人除智力障碍外，其他的各种症状均可消失。此型半乳糖血症临床表现为生长停滞，喂奶后呕吐和腹泻，继而出现黄疸、溶血、肝大、智力障碍，检查中可见患儿血清半乳糖水平明显升高，尿中出现半乳糖，红细胞中1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺乏。患儿进食半乳糖或乳糖后，常伴有低血糖和高半乳糖血症。

二、半乳糖激酶缺乏所致的半乳糖症

另一种遗传性半乳糖血症是由于半乳糖激酶缺乏所致，此型症状较轻，新生儿期不表现症状，往往发生白内障后才被确诊。

半乳糖血症的危害不是由于缺乏某种必需物质，而是由于产生毒性物质所致。半乳糖还原产物－半乳糖醇，在细胞内高浓度，如贮积于晶体，将吸收水进入晶体，造成晶体肿胀、混浊，引起白内障。此外1-磷酸半乳糖可能是某些毒性物质的前体，或者高浓度时本身就具有毒性作用。体外实验已证实，1-磷酸半乳糖可抑制磷酸葡萄糖变位酶和G-6-P酶的活性。