原发性免疫缺陷病（PID）是一类单基因遗传病，共分为九大类，包含300多种疾病。传统上认为PID是罕见病（1/10000），但现在认为并不少见。我国人口基数大，存在着PID病人多，本应该具有临床和基础研究优势，但是实际上我国发现的PID病例数十分有限，此与我国PID登记制度尚未建立，缺乏对我国PID的临床特征认识有关。PID的诊断主要依据免疫表型和基因突变分析，由于现阶段临床与检测机构的脱节，基因测序的分析能力还有待于提高。PID的病因治疗主要包括IVIG的替代治疗、造血干细胞移植、基因治疗。由于认识和经济的原因，我国PID患儿仅有少部分达到了规律和足量地输注IVIG。对于某些重症免疫缺陷病患儿，由于起病早，感染中，造血干细胞移植的成功率并不高。基因治疗在国外已经进入临床试验阶段，部分实施治疗的患儿已经存活多年，但是我国只是处在将起步阶段。造血干细胞移植和基因治疗需要早期发现PID患儿、在未起病前实施才能提高成功率，因此促进我国对重症免疫缺陷病的新生儿筛查具有重要意义。