国家级继续医学教育项目
南京市妇幼保健院遗传医学(产前诊断)中心
关于举办“遗传病筛查和诊断技术新进展研讨班”的通知
遗传病的筛查和诊断是我国出生缺陷防治的重要手段。随着现代基因组学的快速发展,各种新型技术逐步应用于临床,近年来,涌现出了包括基因芯片、无创基因检测、外显子捕获测序在内的一系列高效检测技术,使得我们解决临床问题的能力大大提升,我国遗传病的防治技术水平得到了显著的进步。
金秋季节,古城金陵,由南京市妇幼保健院举办的“遗传病筛查和诊断技术新进展研讨班”(国家级继续医学教育项目,项目号:2015-05-03-026),欢迎各位朋友的莅临。本次大会将邀请国内外知名的医学遗传学(产前诊断)领域专家,就遗传病的分子诊断、产前筛查、产前诊断、遗传咨询等主题展开研讨,对临床实践中的热点和难点问题进行分享,以期加强相互交流与学习,促进我国医学遗传学技术的发展。
芯片技术和二代测序技术是当今医学遗传领域发展、应用最快的技术代表。本次研讨班,我们将针对这两项技术进行理论和实验培训,面向遗传室技术和管理人员报名,由于场地限制,实验培训人数有限(基因芯片8人、二代测序8人),按登记先后定名额(每个单位限一人),欢迎相关部门和单位组织选派代表参加。
一、培训对象
各省市医疗保健单位的从事遗传病或产前诊断相关工作的人员,包括:
(1)妇产科医生;
(2)从事产前筛查、产前诊断、医学遗传实验室及管理人员;
(3)从事遗传咨询医务人员;
(4)从事产前诊断相关人员。
二、专题讲座内容
拟授课题目 | 授课教师 | 工作单位 | ||
Integration and application of high throughout technologies in precision medicine | 张康教授 | 美国加州大学 | ||
我国产前诊断的现状与展望 | 边旭明教授 | 北京协和医院 | ||
无创基因检测面临的临床问题 | 刘俊涛教授 | 北京协和医院 | ||
无创基因检测实验室的规范化建设 | 李金明教授 | 国家卫计委临检中心 | ||
产前筛查与诊断管理 | 吕时铭教授 | 浙江省妇产医院 | ||
遗传咨询 | 朱宝生教授 | 云南省人民医院 | ||
染色体微缺失和微重复的无创产前检测 | 廖灿教授 | 广州妇女儿童医院 | ||
下一代测序技术在遗传性疾病实验诊断中的应用 | 傅启华教授 | 上海儿童医学中心 | ||
CMA在遗传病诊断的应用 | 吕康模教授 | 成都市妇女儿童医院 | ||
脊肌萎缩症致病基因突变携带者筛查—方法学进展与问题 | 龚波教授 | 上海长宁妇幼保健院 | ||
染色体非整倍体无创基因检测假阳性及假阴性原因分析 | 王威研究员 | 华大基因研究院 | ||
单基因病的无创基因检测技术 | 许争峰教授 | 南京市妇幼保健院 | ||
复杂单基因病的分子诊断新策略 | 马定远博士 | 南京市妇幼保健院 | ||
CMA在产前诊断中的应用 | 胡平博士 | 南京市妇幼保健院 | ||
诱导多能干细胞的建立与基因治疗展望 | 梁栋博士 | 南京市妇幼保健院 | ||
CMA在先天性心脏畸形诊断中的价值 | 胡平博士 | 南京市妇幼保健院 |
三、实验培训内容
染色体芯片(CMA)理论与实验 | 南京市妇幼保健院 |
单基因病外显子捕获测序理论与实验 | 南京市妇幼保健院 |