2015年12月18日-19日举办的中华医学会第九次全国围产医学学术会议中上海市第一妇婴保健院院长段涛教授首先对罕见病做了介绍，罕见病大多数是罕见遗传病，目前已知的有6930多种罕见病，我国罕见病总患病人口估约为1600多万。罕见病的出现意味着我们临床诊断的内容和标准和以前大不一样。作为围产同道，作为产科医生和新生儿科医生，单单知道子癫前期、产后出血已经不够了，单单知道唐氏综合症筛查、NIPT也已经不够了。“我今天提出的不是解决方案也不是结论，而是提出一个问题。它提醒我们，以往我们做染色体异常的产前诊断已经不够了。我们已经进入到一个罕见病的时代，在这个时代我们必须做好相应的准备”段教授说。