达瑞生物的副总经理梁波博士在人类医学分会场作了题为“高通量测序中的统计学和生物信息学探讨”的精彩报告。他先跟大家分享了近期访问波士顿儿童医学、麻省总院人类遗传研究中心和ARUP等著名NGS实验室的心得体会。随后通过公司参与NIPT项目的报证经历分享了关于测序仪标准品检定、测序仪准确度验证等具体环节的数据分析情况。

众所周知，21三体、18三体和13三体等疾病的发病率与母亲年龄有着密切联系。梁波博士指出，公司通过大量的临床数据分析发现：年龄高风险人群的阳性发病率显著高于其他人群。有意思的是，孕妇在21-29岁时，发病率随着年龄增长呈上升趋势，而到了30-32岁，发病率有所下降。在无创产前数据规范方面，梁波博士表示，达瑞生物通过如下三个方面确保数据的准确性：1.唯一匹配的数据量；2.GC校正；3.结果判定（阈值设定）。