胎儿畸形的病因及临床表现的概念相信有许多人都不太了解，接下来医学教育网小编为大家解答相关问题，希望可以给大家提供帮助。

接下来让我们来了解一下什么是胎儿畸形。

胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，平均每5——6分钟就有一个，85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80——120万，占我国出生人口总数的4%——6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。

造成胎儿畸形的原因复杂，包括：胎儿自身遗传性因素、母体或外界环境因素等。

预防胎儿畸形，及时检查出严重胎儿畸形并进行引产，是提高出生人口质量的重要手段之一。

其病因如下：

1.母体或环境因素

（1）放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，胎儿畸形的风险会明显增加；

（2）化学剂某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属（汞、铅等）增加胎儿畸形的风险。

（3）感染孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。

（4）早孕期高热。

（5）孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差，可增加胎儿畸形的风险，主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。

（6）饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。

2.遗传因素

是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚或生育。

其临床表现如下：

最常见的胎儿畸形包括：21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。

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