遗传检测是一种重要的工具，用于诊断和了解由基因突变引起的疾病。对于遗传病的确诊，有多种遗传检测方法可以采用：
1. 基因芯片技术：这种技术能够同时检测多个基因的变异情况，适用于筛查大量已知与特定遗传病相关的基因突变。
2. 单核苷酸多态性（SNP）分析：通过检测DNA序列中单个碱基的变化来识别个体之间的差异。这种方法常用于研究疾病易感性和药物反应等。
3. 靶向测序：针对已知与特定遗传病相关的基因区域进行高精度的DNA测序，能够发现新的或罕见的突变。
4. 全外显子组测序（WES）：对外显子区即编码蛋白质的部分进行全面分析。此方法适用于寻找未知原因导致的复杂遗传疾病中的致病变异。
5. 全基因组测序（WGS）：对整个基因组进行测序，提供最全面的信息，但成本较高。全基因组测序在诊断罕见或复杂的遗传病时尤为有用，因为它可以发现任何位置上的突变。
6. 荧光原位杂交技术（FISH）：利用荧光标记的探针与特定染色体区域结合，用于检测染色体数目异常、结构畸变等问题。此方法尤其适合于染色体层面的大规模改变或微缺失/重复综合征的确诊。
7. 长读长测序技术：如PacBio和Nanopore等平台提供的长片段序列读取能力，有助于解析复杂的基因组区域，如高度重复的序列、结构变异及线粒体DNA等。
选择哪种遗传检测方法取决于具体的临床需求、疾病的特征以及实验室的技术条件等因素。在实际应用中，医生会根据患者的具体情况和家族史来决定最适合的检测方案。
