先天性甲状腺功能减低症，也称为克汀病或呆小症，是一种由于新生儿甲状腺发育不良、缺如或者酶缺陷导致的甲状腺素合成障碍性疾病。这种疾病的主要临床表现包括：
1.新生儿期症状可能不明显：部分患儿在出生时可无明显异常，但体重常偏重，黄疸时间延长。
2.生长发育迟缓：表现为身高增长缓慢、骨龄落后于实际年龄，严重者可出现侏儒症。
3.智力障碍：语言和运动能力发展滞后，认知功能受损，学习困难等。
4.面容特殊：眼距宽、鼻梁低平、舌大且伸出口外、表情呆滞等。
5.皮肤干燥粗糙：由于代谢率下降，患儿常有皮肤苍白、干燥、角化过度等症状。
6.心动过缓及心音低钝：心脏功能减弱，可伴有腹胀、便秘等情况。
7.肌肉松弛无力：肌张力减退，容易疲乏。
8.其他系统受累表现：如听力障碍、视力异常等。
早期诊断和及时治疗对于改善患儿的预后至关重要。一旦怀疑患有此病，应尽快就医并进行相关检查以明确诊断，并给予适当的甲状腺激素替代疗法。
