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哪种基因突变与血友病A最相关?

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血友病A是一种遗传性凝血障碍疾病,主要由于编码凝血因子VIII(FVIII)的基因发生突变导致。这种基因位于X染色体上,因此血友病A通常表现为X连锁隐性遗传模式。最常见的基因突变类型包括点突变、缺失和插入等,其中大约50%的病例是由较大的基因内或基因间的缺失引起的。此外,约1/3的血友病A患者是由于新的自发突变所致,而非家族遗传。因此,在回答主管护师的问题时可以明确指出:与血友病A最相关的基因突变是位于X染色体上的F8基因突变,该基因负责编码凝血因子VIII。

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