苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的酶导致。这种酶的作用是将食物中的苯丙氨酸转化为酪氨酸。当苯丙氨酸不能被正常转化时，它会在血液和组织中积累到有毒水平，对大脑造成损害。

治疗PKU的主要目标包括：
1. 保持血中苯丙氨酸浓度在安全范围内：通过严格限制饮食中苯丙氨酸的摄入量，并定期监测血液中的苯丙氨酸水平，以确保其维持在一个既不会引起脑损伤又能够满足身体正常生长发育需要的安全范围。
2. 防止智力障碍和其他并发症的发生：早期诊断和及时有效的治疗可以显著降低患者出现严重智力残疾的风险。此外，持续的低苯丙氨酸饮食管理还有助于预防其他相关健康问题如皮肤病变、癫痫发作等。
3. 促进正常生长发育：为儿童提供足够的营养支持，确保其能够健康成长并达到正常的体格发展标准。
4. 改善生活质量：通过合理的膳食管理和生活方式指导，帮助患者及其家庭更好地应对PKU带来的挑战，提高他们的生活质量和幸福感。