先天性心脏病（Congenital Heart Disease, CHD）是指在出生时就存在的心脏结构异常。这类疾病可能由多种因素引起，包括遗传和环境因素。遗传因素在先天性心脏病的发生中扮演着重要角色，具体来说：
1. 基因突变：一些特定的基因突变已被证实与先天性心脏病有关。例如，TBX5、NKX2-5 和 GATA4 等心脏发育相关基因的变异可能导致心室间隔缺损、房室通道缺损等疾病。
2. 染色体异常：染色体结构或数量上的变化也可能导致先天性心脏病。比如唐氏综合症（21 三体）患者中，大约有50%伴有心脏缺陷；而DiGeorge 综合征则与22号染色体部分缺失有关。
3. 多因素遗传：许多情况下，先天性心脏病并非单一基因突变所致，而是多个微小遗传变异共同作用的结果。这些多因子遗传模式增加了诊断和预防的难度。
4. 家族史：如果家族中有多位成员患有先天性心脏病，则其他家庭成员患病的风险也会相应增加，这表明存在一定的遗传倾向。
5. 其他综合征：某些遗传综合症如威廉姆斯综合症、努南综合症等也常伴有先天性心脏缺陷。
值得注意的是，尽管上述因素与先天性心脏病有关联，但并非所有病例都能找到明确的遗传原因。此外，环境因素（如孕妇在孕期接触有害物质）同样可能影响胎儿心脏发育，导致先天性心脏病的发生。因此，在评估先天性心脏病的风险时，需要综合考虑遗传和非遗传因素的影响。
