苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致该酶活性降低或丧失，从而引起苯丙氨酸在血液和组织中积累。其主要临床表现包括：
1. 智力障碍：这是PKU最显著的表现之一，未经治疗的患者可能会出现严重的智力发育迟缓。
2. 皮肤和头发颜色较浅：由于体内缺乏正常的黑色素合成途径，患者的皮肤、头发和眼睛的颜色可能比家族中其他成员更淡。
3. 癫痫发作：部分患者可能出现癫痫症状，表现为突然失去意识或肢体抽搐等。
4. 行为问题：如多动、攻击性行为或者自闭倾向等心理行为异常。
5. 特殊体味：由于苯丙酮和其他代谢产物在尿液及汗液中排泄增多，部分患者会散发出类似“鼠臭”或“霉干草”的特殊气味。
6. 生长发育迟缓：儿童期生长速度减慢，体重增长不良等现象也可能出现。
7. 皮肤湿疹：一些PKU患儿可能会伴有慢性皮肤问题，如湿疹样皮炎。
早期诊断和治疗对于改善苯丙酮尿症患者的预后至关重要。通过严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量，并定期监测血苯丙氨酸水平，可以有效预防上述症状的发生和发展。
