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阴道横膈系胚胎期由泌尿生殖窦—阴道球向头端增生增长演变而成的阴道板，自下而上腔道化时受阻，未贯通或未完全腔化所致。
阴道横膈多在阴道中段。患者的卵巢和子宫功能都正常，青春期后，也能照常行经；但由于阴道受阻，经血不能排出，而聚集在阴道和子宫之内。如经血积聚过多，子宫和阴道可变成一个大肿物，压迫膀胱，可发生尿闭，压迫神经，可引起一月一次的剧烈下腹疼痛。
阴道横膈畸形是比较容易矫正的阴道畸形，用手术方法开横膈，使经血得以畅流，症状往往立即解除。
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