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21-三体综合征又称唐氏综合征，以前也称先天愚型，是人类最早发现的常染色体病。临床特征为特殊面容、智能落后、生长发育迟缓、并可伴多发畸形。在活产婴儿中的发生率约为1/1000~1/600,孕母年龄越大，其发生率越高。
1.病因
（1)孕母高龄：35岁以上孕妇发生本病的风险较高，可能与母体卵细胞衰老有关。
（2)致畸变物质及疾病的影响：孕期病毒感染（巨细胞病毒、腮腺炎病毒、风疹病毒及麻疹病毒等）、接受放射线照射、应用致畸药物（抗代谢药物、抗癫痫药物）、接触毒物（苯、甲苯、农药等）均可导致染色体发生畸变。
2.遗传学基础
细胞遗传学特征为第21对染色体呈三体型，主要由于亲代生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时，21 号染色体发生不分离，致使体细胞内存在一条额外的21号染色体。
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