21-三体综合征有哪些典型临床表现?看完本篇就懂了!医学教育网小编整理如下,请各位考生仔细查看。
(一)特殊面容:
患儿出生时即可有明显的特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。
(二)智能低下:
最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。
(三)体格发育落后:
身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。
(四)伴发畸形:
约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。
(五)指纹改变:
通贯手,atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。
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