先天性巨结肠是儿科主任医师考试涉及的知识点，医学教育网搜集整理了相关资料以便大家更好地复习。

先天性巨结肠，又称先天性无神经节细胞症或赫什朋病，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。本病是婴儿常见的先天性肠道畸形。

（一）临床表现

1.胎便排出延迟、顽固性便秘和腹胀患儿生后48小时内多无胎便或仅有少量胎便排出，可于生后2～3天出现低位肠梗阻症状。以后即有顽固性便秘。严重者发展成不灌肠不排便。痉挛段愈长，出现便秘时间愈早，愈严重。腹胀逐渐加重，腹壁紧张发亮，有静脉扩张，可见肠型及蠕动波，肠鸣音增强，膈肌上升引起呼吸困难。

2.呕吐、营养不良、发育迟缓由于功能性肠梗阻，可出现呕吐，量不多，呕吐物含少量胆汁，严重者可见粪样液，加上长期腹胀、便秘使患儿食欲下降，影响营养物质吸收致发育迟缓、消瘦、贫血或有低蛋白血症伴水肿。

3.直肠指检直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内积存多量粪便，可排出恶臭气体及大便。

4.并发症

（1）小肠结肠炎：为本病的常见并发症，患儿出现高热、高度腹胀、呕吐、排出恶臭并带血的稀便。肠黏膜缺血处可产生水肿、溃疡，引起全血便及肠穿孔。重者炎症导致渗出性腹膜炎。由于吐泻及扩张肠管内大量肠液的积存，出现脱水和酸中毒，死亡率极高。

（2）肠穿孔。

（3）继发感染。

（二）辅助检查

1.X线检查

（1）腹部立位平片：多显示低位结肠梗阻，近端结肠扩张，盆腔无气体。

（2）钡剂灌肠检查：其诊断率在90%左右，可显示痉挛段及其上方的扩张肠管，排钡功能差。

2.直肠、肛门测压检查测定直肠、肛门括约肌的反射性压力变化，患儿压力升高。2周内新生儿可出现假阴性，故不适用。

3.直肠黏膜活检HE染色判断神经节细胞的有无。组化方法测定乙酰胆碱含量和胆碱酯酶活性，患儿两者均较正常儿高出5～6倍，但对新生儿诊断率较低。

4.直肠肌层活检从直肠壁取肌层组织活检，计数神经节细胞数量。患儿缺乏神经节细胞，而无髓鞘的神经纤维增生。

5.肌电图检查患儿直肠和乙状结肠远端的肌电图波形低矮，频率低，不规则，波峰消失。

（三）诊断和鉴别诊断

凡新生儿生后胎粪排出延迟或不排胎粪，伴有腹胀、呕吐应考虑本病。婴幼儿有长期便秘史和腹胀等体征者即应进行特殊检查，以便明确诊断。应与以下疾病鉴别：

1.新生儿期

（1）胎粪栓综合征（胎粪便秘）：由于胎粪浓缩稠厚可出现一过性低位肠梗阻症状。

（2）先天性肠闭锁：新生儿回肠或结肠闭锁，表现为低位肠梗阻症状，直肠指检仅见少量灰白色胶冻样便，用盐水灌肠亦不能排便。腹部直立位平片可见整个下腹部无气，钡剂灌肠X线造影可明确诊断。

（3）新生儿坏死性小肠结肠炎：与先天性巨结肠伴发小肠结肠炎者很难鉴别。本病多为早产儿，围生期多有窒息、缺氧、感染、休克的病史，且有便血。x线平片示肠壁有气囊肿和（或）门静脉积气。

2.婴儿和儿童期

（1）继发性巨结肠：肛门、直肠末端有器质性病变，使排便不畅，粪便滞留，结肠继发扩张。经肛诊可以确诊。

（2）特发性巨结肠：表现为无新生儿期便秘史，2～3岁出现症状，慢性便秘常伴肛门污便，便前常有腹痛。肛诊感觉除直肠扩张积便外，括约肌处于紧张状态，直肠肛门测压有正常反射。

（3）功能性便秘：是一种原因不明的慢性便秘，分为慢传输型、出口梗阻型及混合型。诊断需钡剂灌肠或肠镜检查排除器质性疾病。

（四）治疗

应进行根治手术切除无神经节细胞肠段和部分扩张结肠。

1.保守治疗：

①口服缓泻剂、润滑剂，帮助排便；②使用开塞露、扩肛等刺激括约肌，诱发排便；③灌肠。

2.手术治疗：

包括结肠造瘘术和根治术。凡合并小肠结肠炎不能控制者；合并有营养不良、高热、贫血、腹胀、不能耐受根治术者；或保守治疗无效、腹胀明显影响呼吸者，均应及时行结肠造瘘术。现多主张早期进行根治手术。