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黏多糖病应该如何诊断?

黏多糖病应该如何诊断?为了帮助儿科主治考生了解,医学教育网为大家搜集整理如下:

本病患儿的临床表现大同小异,因此,根据临床特征和X线检查可提示本病。

尿筛查和黏多糖定性可以诊断,但确诊需进行血清、白细胞、皮肤成纤维细胞培养测定酶活性。

与甲低等鉴别。

X线:骨质普遍疏松且有特殊形态改变:颅骨增大,蝶鞍浅长;脊柱后、侧凸,椎体呈楔形,胸、腰椎体前下缘呈鱼唇样前突;肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽,呈飘带状;尺、桡骨粗短,掌指骨短粗,指骨远端窄圆。

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